早筛和中筛即唐氏综合征的早期筛查和中期筛查。早期唐筛一般是在怀孕第11到13周进行的,检查项目主要是查血,根据孕妇的年龄,体重,既往是否有唐氏患儿史等,来诊断该孕妇有唐氏患儿的可能性高不高。联合应用血清学和超声,测定胎儿颈项透明层厚度,检测唐氏综合征的检出率增高。而中期唐筛一般是在怀孕第15到20周进行的,中筛是在查血的基础上,用超声通过观察胎儿的外形以及形态做辅助判断,更加明确胎儿的情况。整合妊娠早期和中期的筛查指标可以提高检出率。降低假阳性率,但筛查持续时间较长。