胎儿21三体异常是胎儿第21号染色体不分离所导致的先天性遗传性疾病,也称唐氏综合征,出生的胎儿为唐氏儿,表现面部平坦鼻梁凹陷,眼距增宽,智力障碍,或合并器官发育异常。是目前最常见的出生缺陷。为保证人类健康,国家规定进行常规筛查。方法有三种,血清学筛查,正常值截断值是小于1/270。进行这项检查,最好选择在16-20周左右进行,如果出现数值的异常,不排除出现唐氏综合征的可能。需要密切注意胚胎的生长发育情况可做,羊水穿刺检查明确诊断。如果曾经有过出生缺陷或家族史应直接做羊水穿刺进行产前诊断。另外一种方法是无创DNA,是经母血检查胎儿的基因筛查21三体,准确度高于唐氏筛查。