什么是唐氏综合征

唐氏综合征区别于正常人具有46条染色体，而多出一条变异染色体被称为21号染色体，患者多伴随其他异常行为，又称21-三体综合征、先天愚型。形成唐氏综合征的原因可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、接触放射线和化学物质等有关。

• 孕妇年龄大于35岁，胎儿出现唐氏综合征的发病率明显上升。
• 少数有生育能力的女性，其后代发病率较高。
• 病毒感染，如乙肝病毒感染，也容易使胎儿出现唐氏综合征的情况。
• 孕妇怀孕时接触到致畸物质，如医院的X放射线、X级药物、接触大量含苯的物质等，这类孕妇的子代也有患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征患者具有智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等症状，其中智力落后是该病突出且严重的表现，患者有明显的特殊面容，伴表情呆滞，表现为面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、容易流口水，头小而圆、颈部短而宽。可伴有先天性心脏病、胃肠道及眼部等多种畸形。生长发育较常人慢，且成年后大多没有生育能力。

临床上唐氏综合征没有治愈的可能，但是孕妇在怀孕期间可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等方式进行筛查。