唐氏综合征是什么病

一般情况下，唐氏综合征是一种先天性疾病，指患者的细胞内多出一条21号染色体。

唐氏综合征可能由多种因素引起，如遗传因素、放射线、病毒感染、孕妇高龄等。正常的人体细胞内应该有46条染色体，而唐氏综合征患者21号染色体多出一条，由于染色体数目异于常人，导致患者与正常人的形态以及智商等都可能出现差异。一般唐氏综合征患者可表现为智商比较低、面部表情呆滞、面部缺陷、生长发育迟缓等。

孕妇怀孕期间可以进行唐氏筛查，如果结果提示存在临界风险，可以通过无创DNA产前检测进一步筛查。若结果仍异常，则需要通过羊水穿刺检查确认胎儿是否存在染色体异常。如果羊水穿刺显示胎儿患有唐氏综合征的风险较大，孕妇可根据医生建议及自身情况决定是否终止妊娠。