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无创DNA检测可以筛查哪些疾病

王慧英 副主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科
我要问专家

一般情况下,无创DNA筛查可以筛查出以下几种疾病:

1.21-三体综合征

21-三体综合征即为唐氏综合征,主要表现为智力低下,生长发育迟缓,表情呆滞、头扁头小等特殊面容。此外还有生殖器官、消化道等发育不良。

2.18-三体综合征

18-三体综合征即为爱德华综合征,主要表现为先天发育延缓、智力障碍、肾脏残疾。大多数患者会由于摄食困难、呼吸困难等原因死亡,死亡率极高。

3.13-三体综合征

13-三体综合征即为帕陶氏综合征,主要表现为面部发育缺陷、智力低下、器官发育异常,并伴有致死性畸形。

4.性染色体异常

无创DNA检测也可以筛查出性染色体异常,主要表现为与原性别不相符的体貌、性别特征,并伴有性腺改变的情况。

5.其他

无创DNA检测也可以通过DNA生物信息的分析和对比,防止出现流产和感染的风险。

唐氏综合征 染色体异常 染色体 流产
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