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唐氏综合征是什么

周齐 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 妇产科
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唐氏综合征属于一种染色体疾病,指的是新生儿21号染色体上出现三体征,又称为先天性愚型或者21-三体综合征。

唐氏综合征是一种染色体疾病,指的是胎儿在母体宫腔内生长发育的过程中,身体上的染色体发生畸形性改变,在21号染色体上出现三体征。这种疾病具有一定的家族遗传性,母体的年龄越大,唐氏综合征发生的风险越高。

唐氏综合征的孩子可能会出现生长发育迟缓、特殊面容、智力下降等方面的异常改变。

1.生长发育迟缓

患儿身长和体重较正常儿明显降低,身材矮小、动作发育均迟缓、出牙迟、关节可过度弯曲、四肢偏短、肌张力低下、小指尤短、手指粗短等。

2.特殊面容

表情呆滞、睑裂小、双眼外眦上斜、眼距宽、鼻梁低平、内眦赘皮、流涎多、硬腭窄小、外耳小、常张口伸舌、头小而圆、颈短而宽、前囟大且关闭延迟、喂养困难、嗜睡等。

3.智力下降

随着年龄增长,唐氏综合征患儿的智力障碍,可能会越来越明显,语言功能以及抽象思维功能明显损害。

孕妇需要做好孕检以及排畸检查,可及时发现唐氏综合征,及时进行合适的处理。

唐氏综合征 胎儿
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