唐氏儿指的是染色体发育异常,患有唐氏综合征的孩子。
唐氏儿指的是患有唐氏综合征的孩子,在孩子的21号染色体上多了一条染色体,在临床上,又称为21-三体综合征,也可以称为先天性愚型。
唐氏儿的特征主要包括脖子短粗、眼距宽、塌鼻梁、耳位低、眼裂窄、外耳小、舌头常伸出口外、高额弓、脚趾短、有颈蹼等。唐氏儿出生以后,随着年龄增长,可能会出现言语发育迟缓、智力下降、体育运动落后、骨龄滞后、身材矮小、性发育延迟等表现。大多数唐氏儿可能会合并先天性心脏畸形、白血病、甲状腺功能低下、视力障碍、免疫功能下降、容易感染等病情。
在怀孕期间,孕妇不仅需要进行各项孕期检查,还要进行排畸检查,尤其早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,可能会对唐氏儿的诊断提供有利的辅助依据,必要时可能需要进行羊水穿刺检查、四维彩超检查等排畸检查,进一步明确诊断。