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有必要检查100多种无创DNA吗

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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一般情况下,无创DNA检查是产前筛查的手段之一,没有产前诊断指征的情况下,比如家族遗传病史、唐氏综合征产前筛选检查阳性、染色体异常、流产以及胎停经历的孕妇,是没有必要检查100多种无创DNA的。

无创DNA的检查方法是通过抽取孕妇的外周静脉血,对血液进行DNA检测。并结合孕妇的年龄、体重、孕周数等数据评估胎儿患有先天性疾病、染色体疾病或遗传性疾病的几率。在临床上,无创DNA检查主要用于筛查胎儿是否患有染色体遗传性疾病的风险,检查13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征三个项目即可,因此没有产前诊断指征的孕妇没有必要检查100多种无创DNA。

无创DNA检查时通常不需要空腹,可适当进食,保持心情舒畅即可。无创DNA检查虽然结果准确率高、痛苦小,并且基本不会产生流产的风险,但能用于明确诊断。所以当无创DNA检查有异常时,建议在医生指导下完成羊水穿刺检查进行确诊。

唐氏综合征 染色体异常 胎停 产前筛查 产前诊断
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