产前诊断唐氏综合征比较好,基本可以明确胎儿是否有唐氏综合征,其准确率可以达到99%以上。
如果孕妇既往分娩过染色体患儿,或者有家族遗传病史,这是高危因素,需要常规做产前诊断明确胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果在孕中期检查提示唐筛或者无创DNA为临界风险或者高风险,同样需要做产前诊断加以明确。
产前诊断的方式以羊水穿刺或者脐带血检查为主,如果检查确诊,需要及时终止妊娠。如果检查提示无异常,说明胎儿没有染色体异常疾病,漏诊率相对较低。没有特殊情况可以继续妊娠,定期产检了解胎儿宫内发育情况即可。