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唐氏综合征临界风险怎么办

王慧英 副主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科
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唐氏综合征显示临界风险通常需要进一步检查,可以做无创DNA的检查,也可以直接做羊水穿刺的检查。

如果做无创DNA出现的结果是低风险,也可以不做羊水穿刺检查。羊水穿刺通常作为产前诊断的方法,如果检查结果出现胎儿发育异常,或者是染色体异常,则要根据异常的程度确定是否终止妊娠。

唐氏综合征对胎儿出生后的生长和生活危害极大,患儿可出现智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等情况,其中智力落后是该病最突出和严重的表现。因为唐氏综合征尚无有效治疗方法,所以当检查结果为唐氏综合征临界风险后,应做进一步检查,根据胎儿情况作出是否需要终止妊娠的判断。

因为唐氏综合征具有危害大、无有效治疗方式等特点,建议女性在合适的年龄生育。妊娠早期应避免放射线等致畸物质,包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。同时积极进行产前筛查和遗传咨询,尤其是大龄产妇。通过这些方式可以预防唐氏综合征的发生。

唐氏综合征 染色体异常 产前诊断 终止妊娠 产前筛查
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