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nt正常早唐临界风险问题大吗?

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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NT正常,早唐临界风险通常问题不大,但仍然需要进一步筛查或者做产前诊断。

NT通常是在怀孕11至13周加6天操作,通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况,以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率。如果NT检查正常,提示胎儿患病的几率不大。

抽取静脉血行产前筛查提示为临界风险,仍然需要进一步检查,比如行无创DNA检查,这是产前筛查的金标准,准确率相对较高。如果无创DNA检查结果仍然为高风险,需要做产前诊断,比如羊水穿刺或者脐带血检查。

早期以及中期产筛只是筛查的方式,如果检查结果提示为临界风险,通常问题不大,但仍然有患病可能性,需要进一步检查加以评估。也有部分产孕妇检查结果为低风险,但胎儿仍然为染色体异常疾病,与高龄、家族遗传病史、不良孕产史等密切相关。

NT检查除了评估胎儿患染色体疾病的风险,还可以了解胎儿发育情况,作为胎儿的第一次畸形筛查,包括无脑儿、脊柱裂等。抽取静脉血行产前筛查具有一定局限性,比如年龄、孕周、体重等,需要全面检查评估。

唐氏综合征 染色体异常 产前诊断 怀孕 产前筛查
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