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唐筛21-三体高风险严重吗?

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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唐筛21-三体高风险是否严重需要进一步检查加以评估。

唐筛包括早期唐筛以及中期唐筛。怀孕11至13周加6天可以通过NT检查测量胎儿颈项透明层厚度等,评估胎儿患21-三体综合征等患病概率,也可以通过中期产筛评估。如果21-三体结果提示高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率相对较高。但唐筛不是金标准,绝大部分孕妇检查结果为高风险,进一步检查仍然提示正常,需要定期产检了解胎儿发育情况。

如果有高危因素,比如高龄、不良孕产史、家族遗传病史等,唐筛21-三体高风险,建议进一步筛查,比如无创DNA等,这是筛查的金标准,准确率相对较高。如果无创DNA结果仍然为高风险,需要做产前诊断加以确诊,包括羊水穿刺或脐带血等。一旦确诊胎儿为唐氏综合征则需要及时终止妊娠,避免分娩出染色体异常患儿。

唐筛提示21-三体高风险,通常不需要过度紧张,绝大多数胎儿都是正常的。但仍然需要进一步检查加以明确,尤其是有高危因素,需要进一步做产前诊断。一旦分娩出染色体异常患儿,对家庭及社会都会造成较大影响。

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