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唐氏综合征的长相有哪些特征

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
我要问专家

唐氏综合征的长相特征包括特殊面容、目光呆滞、发育迟缓、伴有畸形等。

1.特殊面容

唐氏综合征的患儿表现双眼距宽、眼裂小、两眼外角上斜、内眦赘皮、眼球突出,鼻子扁平,手掌厚而指短粗、末指短小。舌头肥胖,经常伸出口外,经常流口水,关节韧带松弛或肌张力低。

2.目光呆滞

由于患儿智力低下,一般表现目光呆滞、傻笑、喜欢模仿和重复一些简单的动作。

3.发育迟缓

患儿的头部前后径相对较短,枕部平坦,大多数患儿呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟缓,常出现第三囟等。唐氏综合征患儿动作发育均迟缓、身材矮小,通过骨龄检查,骨龄常落后于实际年龄,并且出牙迟且顺序异常、四肢短小等。

4.伴有畸形

男性伴有隐睾,成年后无生育能力。女性没有月经,成年后少数人群有生育能力。

唐氏综合征属于染色体疾病,没有好的治疗方法,只能预防。建议在怀孕做唐氏筛查,如果唐氏筛查出现临界风险或者高风险,需要做无创DNA和羊水穿刺,可以确定胎儿发育情况。

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