通贯掌患者可以通过观察或者化验等方法排除是唐氏儿的可能性。
通贯掌和唐氏儿之间存在着紧密的联系,但并非完全画等号。也就是说,唐氏儿大多数会出现通贯掌,但是也有很多智力、行为、体貌正常的人也存在通贯掌的情况。通贯掌排除唐氏儿,要排除除了通贯掌以外的唐氏儿症状,包括面容特殊、智力低下、生长发育迟缓、身体器官畸形等。临床上主要用观察法和化验法。
观察法主要是观察是否有特殊面容,比如表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、常张口伸舌等外观表象;还可以观察是否有智力发育迟缓、身体发育迟缓、是否有身体畸形等情况,比如身材矮小,出牙迟,四肢短,或者先天性心脏病、消化道畸形等情况。如果大部分符合,基本可以判断为唐氏儿。
如果观察法无法判断,可以抽血进行染色体化验排除是否为唐氏儿,准确率和说服力最高。
孕妇一般在孕期就会进行唐氏筛查以早发现胎儿患有唐氏综合征的概率。如果通过唐筛,也可以继续进行更为全面的无创DNA、羊水穿刺等检查,确保胎儿发育健康的情况下再进行生产,以免给今后的生活特别是孩子的成长带来遗憾。