在孕16~18周时孕妇需要做唐氏筛查,出现唐氏综合征高风险,说明胎儿存在神经管缺陷的几率比较大,这时胎儿染色体异常当中比较常见的一种类型。做唐氏筛查时,需要抽取血液化验其中的HCG和AFP含量,同时还要结合孕妇的怀孕周期、年龄以及体重,综合判断风险值,高于1/275则表明是唐氏综合征高风险。这种情况则需要做羊水穿刺进行染色体分析,如果孕妇担心羊水穿刺会造成感染或者流产等风险,可以选择做无创DNA检测,这种检测结果更精确。