21-三体综合征通常指的是小儿唐氏综合征,小儿唐氏综合征临界风险指孕期在进行唐氏筛查时,出现唐氏患儿概率介于高风险与低风险之间。
当出现小儿唐氏综合征临界风险的时候,说明胎儿患唐氏综合征的风险较高,但不能判断胎儿是否存在染色体异常引起的疾病,此时需要进一步通过无创DNA检测及羊水穿刺明确诊断。
通常情况下,如无创DNA检测结果表明为低风险,需注意加强孕期保健,注意饮食营养均衡,定期去医院进行相关孕期检查,若检查结果显示高风险,则需进一步行羊水穿刺检查,若羊水穿刺检查结果表明胎儿健康,孕妇可以继续妊娠,如果提示胎儿患有唐氏综合征,则建议孕妇终止妊娠。
小儿唐氏综合征是一种染色体疾病,患儿存在不同程度的智力低下及体格发育异常,出生后基本无法治愈,建议在孕期积极进行唐氏筛查,争取做到早发现、早治疗,避免胎儿出生后出现先天性的疾病。