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羊水穿刺
就诊科室：产科
为什么要进行唐氏筛查
妊娠期进行唐氏筛查的主要目的是判断胎儿是否为唐氏综合征，从而避免唐氏儿的出生。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。其中智力落后是该病比较突出和严重的表现。其次，患儿有明显
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查21-三体综合征临界风险严重吗
唐氏筛查21-三体综合征临界风险，一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生遗传检测一般检查什么
一般情况下，遗传检测主要是通过血液、体液等检查基因及DNA序列有无异常的情况。有助于减少畸形儿的出生率以及诊断遗传性疾病，常见的检测项目有以下几种：1、血清生化检测：通过抽取孕妇血液进行生化检测，并结合孕妇年龄、孕周数、体重等数据，可预测胎儿可能患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断什么时间做好
孕期最常见的产前诊断有绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，这两项检查的最佳时间不一样。1、绒毛膜穿刺术的最佳时间一般在怀孕11周-14周的时候，但绒毛膜穿刺术发生流产或者畸胎的几率要比羊膜腔穿刺更高一些，所以要权衡利弊，选择更为合适的产前诊断技术。2、羊膜腔穿刺术的最佳时间一般在怀孕16周-22周的时候，这
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna和羊水穿刺有什么区别
无创DNA检查和羊水穿刺检查都是孕期排除胎儿发育畸形的一种重要检查方法，但是二者在检查范围、方法、时间和准确率上都有所区别。1、范围无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征的染色体疾病，主要检测胎儿患爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、唐氏综合征的风险。羊水穿刺筛查范围覆盖了胎儿23对
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA有什么区别
羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺后必须卧床吗
羊水穿刺后并非必须卧床休息。羊水穿刺检查是孕妇在孕中期进行的一项重要的排畸筛查，是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在染色体异常的情况。由于羊水穿刺都是在超声波的引导下完成的，技术已经很成熟，监测时间很短，检查后并发症也比较少。但由于穿刺羊膜腔后会有小针眼，因此一般建议术后静坐休息2小
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺可以检查胎儿血友病吗
羊水穿刺可以检查胎儿血友病，因为羊水穿刺可以直接获取胎儿的遗传DNA。如果胎儿存在血友病的基因缺陷，通过羊水穿刺可以提前获悉胎儿是血友病的明确携带者或是血友病基因携带者。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，会导致患者出血后无法自行停止。如果父母一方患有血友病或是血友病基因携带者，胎儿遗传血友
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
唐氏筛查发现胎儿神经管缺陷高风险，可以结合超声筛查或者无创DNA监测的结果来判断，必要时进行引产。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，可以评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。神经管畸形是胚胎发育过程中发生的疾病，唐氏筛查结果提示神经管高风险，说明胎儿患无脑儿、脊柱裂
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查B超注意事项有什么
唐氏筛查B超一般是指做NT检查，需要注意检查的时间、体位、结果等，具体如下：1、检查的时间NT检查也叫做颈后透明带扫描，主要是通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。一般NT检查要在怀孕的11~13周加6天之间进行，怀孕时
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna低风险还需要做羊水穿刺吗
无创DNA显示低风险，一般就不需要再做羊水穿刺检查了。无创DNA是产前筛查的一种方法，主要是在孕中期通过采血提取胎儿DNA，从而筛查出胎儿发生染色体异常的风险。无创DNA检测技术的准确率相对较高，对于18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别为97%、99%和91%。如果检
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么时候适合做羊水穿刺检查
一般羊水穿刺的时间尽量在孕18-24周较为适合，此时羊水量比较多，胎儿发育比较小，可减少对胎儿的损伤。羊水穿刺适合高龄、孕检提示染色体异常、有家族遗传病史的孕妇群体。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿染色体是否存在异常的一种排畸检查方法，虽然准确率较高但也存在一定风险，并非人人都需要做。但下列人群有必要
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺后多久可以洗澡
羊水穿刺后一般三天就可以洗澡。羊水穿刺是把穿刺针插入羊膜腔抽取羊水，以监测胎儿发育是否异常的一种孕检方式，一般对胎儿影响较小，临床上仅有不到1%的可能发生流产等危险。在羊水穿刺手术之后，由于穿刺部位有的伤口一旦沾水将有可能发生感染症状，引发胎儿发育不良，所以建议尽量不要沾水和洗澡。三天之内也要好好休
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生每个孕妇都需要做唐氏筛查吗
建议每个孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，其原因是21号染色体发生了异常，很可能导致胎儿早产、智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。有多种原因可能导致唐氏综合征的发生，因此建议每一名孕妇在孕期都至少做一次唐氏筛查。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生21三体综合症临界风险是什么意思
21三体综合征临界风险即21-三体综合征临界风险，指的是胎儿出现唐氏综合征的概率介于高风险与低风险之间。女性在怀孕11～20+6周时需要做唐氏筛查，不同医院的具体筛查方式不同。唐氏筛查通常检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形。21-三体综合征临界风险指的是胎儿在出生之后可
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翟建军 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属北京同仁医院 妇产科 翟建军医生唐氏筛查高风险怎么办
一般情况下，唐氏筛查高风险后需要及时遵医嘱进行下一步检查，明确胎儿是否存在染色体异常。唐氏筛查通常是抽取孕妇的外周血液进行化验，检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、孕周等，初步判断胎儿患有染色体异常疾病的风险程度。临床上唐氏筛查的准确率为60%-70%，
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生