唐氏筛查高风险怎么办

一般情况下，唐氏筛查高风险后需要及时遵医嘱进行下一步检查，明确胎儿是否存在染色体异常。

• 唐氏筛查通常是抽取孕妇的外周血液进行化验，检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、孕周等，初步判断胎儿患有染色体异常疾病的风险程度。临床上唐氏筛查的准确率为60%-70%，如果唐氏筛查的结果为高风险，则说明胎儿患有染色体异常疾病的风险程度较高，需要及时进行无创DNA产前检测进一步明确，排除假阳性的几率。
• 如果无创DNA产前检测结果提示21-三体综合征或18-三体综合征高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查明确诊断。如果胎儿存在神经管畸形，则需要通过两次系统的B超明确诊断。
• 如果胎儿存在21-三体综合征或18-三体综合征，则需要根据孕妇自身意愿，在医生的指导下决定是否终止妊娠。如果存在神经管畸形，建议及时终止妊娠，以免出现胎死宫内等情况。