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遗传检测一般检查什么

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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一般情况下,遗传检测主要是通过血液、体液等检查基因及DNA序列有无异常的情况。有助于减少畸形儿的出生率以及诊断遗传性疾病,常见的检测项目有以下几种:

  1. 血清生化检测:通过抽取孕妇血液进行生化检测,并结合孕妇年龄、孕周数、体重等数据,可预测胎儿可能患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险性。不仅如此,还可用于诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症和囊肿性纤维化等疾病。
  2. 基因检测:通过对抽取的外周血进行生物学分析,可基本确定是否存在基因异常类疾病,也可用于预估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征等疾病的风险性。
  3. 羊水穿刺:在超声辅助下抽取羊水以取得胎儿的细胞并进行遗传学分析,可用于判断胎儿是否患有神经管疾病、遗传性代谢病等。
  4. 染色体检查:通过检测染色体的数目和结构是否异常来诊断胎儿是否有发育畸形或智力障碍等情况。
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