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羊水穿刺
就诊科室：产科
唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗
唐氏综合征筛查结果是临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，不一定是严重的表示，但仍需要进行进一步检查以准确诊断。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏筛查的检测值分为三
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺多少周能做
通常在怀孕18~24周时可以进行羊水穿刺的检查。羊水穿刺是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在先天异常。由于羊水穿刺大都是在超声波的引导下完成的，有可能对胎儿发育造成不良影响。临床上统计在做羊水穿刺术时，有不到1%的可能出现下列妊娠风险，比如：胎膜早破、早产以及胎儿宫内死亡等。因此，羊
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺能完全排畸吗
羊水穿刺不能完全排畸。羊水穿刺是在超声波引导之下，将一根细长的穿刺针穿入羊水腔，抽取部分羊水以监测胎儿染色体是否出现异常。羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。但是，羊水穿刺并不能排除所有胎儿畸形情况。原因主要见于以下两方面，一方面是染色体疾病门类众多，羊水穿刺检查并非能涵盖所
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征是比较好的，但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是比较常见的胎儿染色体异常，主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现，舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现，如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，还有的甚至有鼻骨缺失的情况。唐氏综合征是孕妇在怀孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生35岁以上孕妇必须做羊水穿刺吗
35岁以上孕妇一般为高龄孕妇，高龄孕妇并非必须做羊水穿刺。羊水穿刺有两个作用，一是做孕检排畸，另一个是穿刺治疗。羊水穿刺对胎儿会带来风险性，一般非必要不建议做。在利用羊水穿刺进行孕检的过程中，只有做唐筛或无创DNA检测结果为高风险的孕妇，夫妻双方有明显的染色体异常、有家族病史的，才适合做羊水穿刺以确
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐高风险做无创DNA可以吗
早唐一般指早期唐氏筛查，早期唐氏筛查提示高风险可以做无创DNA检查。早期唐氏筛查的目的是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生。早期唐氏筛查一般选择在孕11~13周加6天的时候做。可以先进行NT检查，就是通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。其次是血清生化筛查，即
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿无创DNA产前筛查怎么做
胎儿无创DNA产前筛查要选择正规的医疗机构、选择合适的筛查时间、开展规范的筛查操作、科学对待筛查结果，具体如下：1、选择正规的医疗机构无创DNA产前筛查是判断胎儿患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病风险的重要途径，关系到胎儿发育健康，所以应尽量选择正规医院和专业医生进行检查，避免
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗
无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病，所以无法通过无创DNA检测来筛查。筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺，主要是在孕期12-18周左右时，通过羊水穿刺对胎儿的基
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查临界风险需要做无创吗
唐氏筛查临界风险建议做无创DNA检测，可以获得更为准确的诊断结果。唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征可以预防吗
临床上唐氏综合征尚无有效方法预防，比较好的方法是按时完成产检项目，争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项：1、遗传咨询：适合于年龄大于35岁的孕妇，因为孕妇的年龄越高，胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。2、产前筛查：在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查低风险还需要做无创吗
唐氏筛查检查的是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间，孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，其排畸率能够达到60%-70%，漏检率在3
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生如何对双胎妊娠进行唐氏综合征产前筛查
对于双胎妊娠的孕妇，唐氏综合征产前筛查可以综合运用NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、四维彩超等多重手段进行。双胎妊娠是指一次妊娠同时有两个胎儿，又可细分为双卵双胎和单卵双胎两类。由于有两个胎儿，出现胚胎发育不良的概率增大，在排畸检查中发现问题也不容易确定是哪一个胎儿的症状，因此在产前进行唐氏综合征
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄产妇一定要做羊水穿刺吗?
高龄产妇并非一定要做羊水穿刺。高龄产妇是指首次怀孕超过35岁或者怀孕时已经34岁的产妇。一般来说，高龄产妇是产科的高危妊娠，妊娠风险相对比正常育龄期女性要高很多，要加强产前和孕期检查。在孕期的检测可以分为B超、彩超排畸检查，唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等内容。超声检查主要通过超声波对胎儿发育外
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐筛查低风险什么意思
早唐筛查低风险指早期唐氏筛查低风险，即胎儿染色体发生异常的风险比较低。唐筛是一种风险评估检查，唐筛结果一般可分为低风险和高风险两种，具体情况分析如下：1、低风险：唐氏筛查结果出现低风险，则表示胎儿染色体发生异常的风险小，可继续妊娠。同时孕期也要按时做好检查，孕中期可结合超声检查来确定是否畸形。2、高
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏高风险做羊水穿刺合适吗
唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。唐氏筛查的准确率一般在60%-75%，存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险，或者临界风险，建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害，除非必要情况下，一般不建议做羊水穿刺。对于年龄大于35岁、唐
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗
孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇应做的产前筛查有孕早期超声筛查、胎儿超声筛查与妊娠期高血压检查等；应做的产前诊断有遗传学诊断与胎儿超声心动图等。一、产前筛查主要包括以下几点：1、孕早期超声筛查：妊娠12周左右，应做孕早期超声筛查，排除胎儿早期神经类缺陷。2、胎儿超声筛查：妊娠23周左右，应做胎儿超声筛查，包括胎儿的心脏超声
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