唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。
唐氏筛查的准确率一般在60%-75%,存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险,或者临界风险,建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害,除非必要情况下,一般不建议做羊水穿刺。
对于年龄大于35岁、唐筛和无创DNA提示高风险、有明显的染色体异常或者生育过染色体异常胎儿的孕妇,才适合做羊水穿刺。
所以,对于一般孕妇来讲,如果在唐氏筛查中发现高风险,也可以在医生指导下选择无创DNA检查方法。如果再次发现高风险,可以再行羊水穿刺检查。