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产前诊断能百分百确认畸形吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
我要问专家

产前诊断不能百分百确认畸形。

产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断,以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段,但并不能百分百确认畸形。

对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形,通过产前诊断或者影像学检查是能够进行确诊的。但由于产前诊断有一定的局限性,有的产前诊断并不能把所有的染色体或基因异常全部排查出来,对于小的畸形、小的发育异常,产前诊断可能无法及时确诊。

产前诊断对于胎儿结构是无法彻底排除的,主要是确定遗传学有无问题。即使彻底排除胎儿染色体畸形,仍然有可能存在胎儿结构畸形,不能百分百确认。

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