产前诊断的方法主要针对两个方面:胎儿结构和胎儿遗传。 胎儿结构异常一般应用超声诊断进行确诊,通过对不同孕周的胎儿做超声检查,可以了解到胎儿各器官的生长情况。如果是特殊器官,还可以配合核磁共振检查,弥补超声检查的不足。而如果想要检查胎儿是否存在遗传性疾病,需要使用羊膜腔穿刺、绒毛穿刺进行取样。羊膜腔穿刺手术一般在怀孕的16~24周进行,而绒毛穿刺取样则在怀孕的10周后进行,通过这两项产前诊断方法,可以确定胎儿是否存在唐氏综合征等遗传性疾病。