产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,主要是针对胎儿结构异常和遗传异常进行诊断。针对胎儿结构异常(畸形)的主要诊断方法是影像学检查,包括超声、MRI等。针对胎儿遗传异常,即染色体疾病或基因病,主要是通过羊穿、脐穿、绒毛膜穿刺或其他方法,获得胎儿的组织,进行染色体核型分析和基因检测。产检诊断的目的是及早诊断,掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。