产前诊断指的是在出生前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解在宫内的胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因异常等其他遗传综合征,对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
影像学方法主要是通过超声,在不同孕周进行胎儿结构的检查,比如早孕NT、中孕结构筛查、胎儿超声心动,此外还有胎儿磁共振检查。产前血清学检查有唐氏筛查、无创DNA等。有创产前诊断包括早期绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺检查。