产前诊断包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。有创性产前诊断包括羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、经皮脐血管穿刺术;无创产前诊断主要包括超声检查。
16-22周之间进行,抽取羊膜腔内的羊水,提取脱落的胎儿细胞,进行胎儿染色体检查,用于21-三体综合征、18-三体综合征、特纳氏综合症的产前诊断,也可以用于宫腔内感染性疾病的诊断。
孕早期在超声引导下,经过腹壁或者阴道进行穿刺,抽取少量的绒毛,检查21-三体综合征、18-三体综合征、特纳氏综合症。
经腹壁穿刺抽取脐血管中的血液进行产前诊断,对染色体异常性疾病进行筛查。
一方面评估胎儿的基本发育情况、另一方面可以发现与染色体异常相关的胎儿解剖结构异常。