脐血穿刺就是超声引导下的脐带穿刺术,是胎儿遗传疾病的产前诊断技术之一。
遗传疾病的产前诊断技术是避免遗传病患者出生的重要环节,主要包括胎儿组织的取样技术及实验室技术。取样技术根据取样途径包括有创和无创的取样技术,有创取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样等。
脐血穿刺可以获得胎儿细胞,可以进行胎儿染色体和基因疾病的产前诊断,其检查内容可以包括染色体数目和结构的异常,常见的疾病有21-三体综合征,染色体微缺失及微重复综合征,单基因病;先天性代谢缺陷病染色体病;胎儿溶血性疾病等。