产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学技术等,了解在宫内的胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他的遗传综合征。通过产前诊断可以为进一步的出生缺陷干预如胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性终止妊娠创造条件。
常用的产前诊断方法有:
1、胎儿结构检查;
2、胎儿染色体核型分析;
3、基因检测;
4、基因产物检测。