21三体综合征临界风险说明胎儿患有唐氏征的患病概率相对较大,但不是金标准,还不能确诊,不需要过度紧张,可以进一步检查无创DNA或者做产前诊断明确。
中期产筛是筛查胎儿患有染色体疾病的患病概率,不能确诊,检查提示为临界风险者可以进一步行无创DNA检查。无创DNA准确率相对较高,如果仍然为临界风险或者高风险者,需要做产前诊断,比如羊水穿刺或脐带血等。
产前诊断是金标准,如果确诊需要及时终止妊娠,如果检查无异常可以继续妊娠,定期产检即可。