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染色体
就诊科室：生殖健康与不孕症科
唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗
唐氏综合征筛查结果是临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，不一定是严重的表示，但仍需要进行进一步检查以准确诊断。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏筛查的检测值分为三
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺多少周能做
通常在怀孕18~24周时可以进行羊水穿刺的检查。羊水穿刺是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在先天异常。由于羊水穿刺大都是在超声波的引导下完成的，有可能对胎儿发育造成不良影响。临床上统计在做羊水穿刺术时，有不到1%的可能出现下列妊娠风险，比如：胎膜早破、早产以及胎儿宫内死亡等。因此，羊
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一般是指无创DNA检查的意思，具体是筛查唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险。无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术，这种技术主要是利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段，包含胎儿来源的游离DNA
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺能完全排畸吗
羊水穿刺不能完全排畸。羊水穿刺是在超声波引导之下，将一根细长的穿刺针穿入羊水腔，抽取部分羊水以监测胎儿染色体是否出现异常。羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。但是，羊水穿刺并不能排除所有胎儿畸形情况。原因主要见于以下两方面，一方面是染色体疾病门类众多，羊水穿刺检查并非能涵盖所
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征是比较好的，但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是比较常见的胎儿染色体异常，主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现，舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现，如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，还有的甚至有鼻骨缺失的情况。唐氏综合征是孕妇在怀孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早期唐氏筛查什么时候做
早期唐氏筛查包括NT检查和血清生化筛查，一般在孕11-13周加6天时做。早期唐氏筛查的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常，具体来说就是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生，唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查可以先进行NT检查，就是指在孕11-13周加6天的时候，通过B超测量胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生父母唇腭裂会遗传吗
父母唇腭裂有可能会遗传给下一代孩子。唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，主要表现为胎儿的面部和口部组织不能正常融合或是仅部分融合，从而表现为唇裂或腭裂，或者同时发生唇腭裂。遗传因素是唇腭裂发生的主要原因，可以为家族性遗传，在患者的直系或者旁系亲属中可能会发生类似的畸形。所以家族中有人发生过
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生35岁以上孕妇必须做羊水穿刺吗
35岁以上孕妇一般为高龄孕妇，高龄孕妇并非必须做羊水穿刺。羊水穿刺有两个作用，一是做孕检排畸，另一个是穿刺治疗。羊水穿刺对胎儿会带来风险性，一般非必要不建议做。在利用羊水穿刺进行孕检的过程中，只有做唐筛或无创DNA检测结果为高风险的孕妇，夫妻双方有明显的染色体异常、有家族病史的，才适合做羊水穿刺以确
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐高风险做无创DNA可以吗
早唐一般指早期唐氏筛查，早期唐氏筛查提示高风险可以做无创DNA检查。早期唐氏筛查的目的是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生。早期唐氏筛查一般选择在孕11~13周加6天的时候做。可以先进行NT检查，就是通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。其次是血清生化筛查，即
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿无创DNA产前筛查怎么做
胎儿无创DNA产前筛查要选择正规的医疗机构、选择合适的筛查时间、开展规范的筛查操作、科学对待筛查结果，具体如下：1、选择正规的医疗机构无创DNA产前筛查是判断胎儿患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病风险的重要途径，关系到胎儿发育健康，所以应尽量选择正规医院和专业医生进行检查，避免
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗
无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病，所以无法通过无创DNA检测来筛查。筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺，主要是在孕期12-18周左右时，通过羊水穿刺对胎儿的基
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征可以预防吗
临床上唐氏综合征尚无有效方法预防，比较好的方法是按时完成产检项目，争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项：1、遗传咨询：适合于年龄大于35岁的孕妇，因为孕妇的年龄越高，胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。2、产前筛查：在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿脊柱裂跟染色体有关系吗
一般情况下，胎儿脊柱裂和染色体有关。胎儿脊柱裂是指胎儿在胚胎发育时期，在母体叶酸摄入不足、遗传基因、病毒感染、射线辐射等因素的影响下，导致脊椎管无法完全闭合而形成的一种先天畸形疾病。若父母双方的家族遗传病中有胎儿脊柱裂的病史，那么胎儿有一定概率携带发病基因。而染色体是基因的载体，承载病变基因的染色体
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA能查出脑瘫吗
无创DNA是无法查出胎儿是否患有脑瘫的。脑瘫是由于分娩时间过长、脐带绕颈严重、胎盘功能不良等原因所导致的缺氧造成的。出现了脑瘫后，可能同时出现语言障碍、癫痫等疾病。该类型的胎儿如果智力不存在障碍，经过有效的治疗以及引导，能够对病情起到较好的改善作用。而无创DNA主要是对胎儿是否存在染色体异常进行检查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄产妇一定要做羊水穿刺吗?
高龄产妇并非一定要做羊水穿刺。高龄产妇是指首次怀孕超过35岁或者怀孕时已经34岁的产妇。一般来说，高龄产妇是产科的高危妊娠，妊娠风险相对比正常育龄期女性要高很多，要加强产前和孕期检查。在孕期的检测可以分为B超、彩超排畸检查，唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等内容。超声检查主要通过超声波对胎儿发育外
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿脑积水可以自己吸收吗
胎儿脑积水可以自己吸收，但不是所有胎儿脑积水的情况都可以被吸收。轻度胎儿脑积水可以自己吸收，但是严重的胎儿脑积水是不可以被自己吸收的，具体如下：1、轻度胎儿脑积水：通过产前检查，胎儿腔内脑室扩张程度比值低于0.33，且胎儿染色体正常，确定为轻度脑积水的情况，可以继续观察治疗，该情况有可能是炎症引起的
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐筛查低风险什么意思
早唐筛查低风险指早期唐氏筛查低风险，即胎儿染色体发生异常的风险比较低。唐筛是一种风险评估检查，唐筛结果一般可分为低风险和高风险两种，具体情况分析如下：1、低风险：唐氏筛查结果出现低风险，则表示胎儿染色体发生异常的风险小，可继续妊娠。同时孕期也要按时做好检查，孕中期可结合超声检查来确定是否畸形。2、高
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征患儿出生后怎么发现
唐氏综合征患儿出生后可以通过肉眼观察或者进行生化检查发现。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，智力落后是该病比较突出和严重的表现。其次，患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现
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