文章
染色体
就诊科室：生殖健康与不孕症科
孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗
孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇应做的产前筛查有孕早期超声筛查、胎儿超声筛查与妊娠期高血压检查等；应做的产前诊断有遗传学诊断与胎儿超声心动图等。一、产前筛查主要包括以下几点：1、孕早期超声筛查：妊娠12周左右，应做孕早期超声筛查，排除胎儿早期神经类缺陷。2、胎儿超声筛查：妊娠23周左右，应做胎儿超声筛查，包括胎儿的心脏超声
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生血友病是伴X性隐性遗传吗
血友病是伴X性隐性遗传，其中X指的是X染色体。血友病的致病基因存在于X染色体上。血友病多发于男性，这是由于男性的染色体为XY，有且仅有一条X染色体，这条X染色体携带了血友病基因，那么该男性则会成为血友病患者；而女性的染色体为XX，有两条X染色体，当其中一条X染色体携带了血友病基因，则该女性会成为血友
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检查最佳时间
无创DNA检查的最佳时间是孕11-22周。胎儿在母体内主要通过胎盘以血液为媒介进行营养物质的交换，因此在母体血液中可能存在游离的胎儿细胞。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血，通过对母体血液中游离的胎儿细胞进行检查。查看是否存在染色体方面的异常。无创DNA一般要在孕11到22周进行检查。如果检查的过
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺跟基因芯片可以查唇腭裂吗
羊水穿刺跟基因芯片都无法直接检查出唇腭裂，对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。羊水穿刺是一种妇产科常见的有创检查，通常适用于排查胎儿如唐氏综合征等染色体疾病，其检测手法是通过穿刺针抽取母体羊膜腔内的羊水，实验室提取羊水中的游离性DNA，进行基因通量测序。这种检测手段并非是直观的对
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查
家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生只做唐筛不做NT可以吗
不建议只做唐筛不做NT。唐筛是孕期检查胎儿是否患有先天性疾病和遗传性疾病的手段，NT检查属于筛查胎儿畸形的检查，两者在检查方法和时间上都有一定区别：1、方法：唐筛主要是通过抽取孕妇静脉血，然后结合孕妇体重和孕周期，来推算胎儿患有先天性疾病的概率。NT通过检查胎儿颈后部皮下液体堆积的厚度，筛查染色体是
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么情况需要做产前诊断
需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生21三体综合征检查方法
一般情况下，21-三体综合征的检查方法分为产前筛查和诊断检测两部分，具体如下所示：1.产前筛查1、血清标志物检查：若孕妇的游离雌三醇、甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素等指标超出正常水平，可推断出胎儿的患病风险，以此为依据进行下一步检测。2、羊水细胞染色体检查：即通过羊膜腔穿刺术提取羊水，对胎儿细胞进
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生为什么要进行唐氏筛查
妊娠期进行唐氏筛查的主要目的是判断胎儿是否为唐氏综合征，从而避免唐氏儿的出生。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。其中智力落后是该病比较突出和严重的表现。其次，患儿有明显
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗
地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传。第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断技术的较高水平，在胚胎抑制之前可以筛查出染色体、遗传等方面异常的胚胎，可以规避胚胎先天性发育的一些缺陷。而地中海贫血属于慢性溶血性贫血，是遗传性的缺陷疾病，第三代试管婴儿通过移植前对胚胎的基因检测，可以有效阻断重症地中海贫
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查21-三体综合征临界风险严重吗
唐氏筛查21-三体综合征临界风险，一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生遗传检测一般检查什么
一般情况下，遗传检测主要是通过血液、体液等检查基因及DNA序列有无异常的情况。有助于减少畸形儿的出生率以及诊断遗传性疾病，常见的检测项目有以下几种：1、血清生化检测：通过抽取孕妇血液进行生化检测，并结合孕妇年龄、孕周数、体重等数据，可预测胎儿可能患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷如何判断
唐氏筛查神经管缺陷可以通过检测孕妇血清来判断，同时辅助B超检查或无创DNA检测来确诊。唐氏筛查是指通过检测孕妇血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并根据孕妇的年龄、体重和胎龄判断先天性愚型和神经管畸形的危险系数。这项检查一般在孕妇14-20周进行。如果孕妇血清甲型胎儿蛋白水平为0.
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断什么时间做好
孕期最常见的产前诊断有绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，这两项检查的最佳时间不一样。1、绒毛膜穿刺术的最佳时间一般在怀孕11周-14周的时候，但绒毛膜穿刺术发生流产或者畸胎的几率要比羊膜腔穿刺更高一些，所以要权衡利弊，选择更为合适的产前诊断技术。2、羊膜腔穿刺术的最佳时间一般在怀孕16周-22周的时候，这
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期唐氏筛查怎么检查
孕期唐氏筛查主要是进行孕妇血清学检查，可以多次进行筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病，也就是可以筛查21-三体综合征的患病几率。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过
文章
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生