21三体综合征检查方法

一般情况下，21-三体综合征的检查方法分为产前筛查和诊断检测两部分，具体如下所示：

1.产前筛查

1. 血清标志物检查：若孕妇的游离雌三醇、甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素等指标超出正常水平，可推断出胎儿的患病风险，以此为依据进行下一步检测。
2. 羊水细胞染色体检查：即通过羊膜腔穿刺术提取羊水，对胎儿细胞进行检测。若检测结果异常，再进行染色体核型分析等进一步的检测。
3. 超声测量：在超声的辅助下测量胎儿颈项透明层厚度，若超过2.5mm，意味着风险偏高，应进行进一步的检测分析。

2.诊断检测

1. 染色体核型分析：根据外周血细胞染色体的核型分析，可以判断染色体的正常与否和病变类型。
2. 荧光原位杂交检查：用荧光素标记21号染色体作为探针，选取样本细胞。如上述产前筛查中的羊水细胞进行杂交，可准确判断染色体的病变部位。