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18三体综合征临界风险是什么意思

翟建军 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京同仁医院 妇产科
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一般情况下,唐氏筛查的标准值是1:350。18三体综合征临界风险就是指化验的值介于安全和风险之间的意思,即筛查值介于1:350到1:1000之间,说明有一定的风险,但是还没有达到高风险。

18三体综合征属于一种先天染色体遗传性疾病,会导致胎儿的身体及智力发育障碍,主要通过做唐氏筛查或者无创DNA进行筛查。18三体综合征的筛查方法如下:

1.唐氏筛查

唐氏筛查主要通过了解孕妇的怀孕周期,再结合孕妇的体重、身高等对胎儿和孕妇进行综合评估,基本可以推算出孕妇本人和胎儿患有18三体综合征的风险概率。

2.无创DNA

如果通过唐氏筛查推出的风险值大于标准值,即大于1:350,这种情况下可以做无创DNA确认。如果风险值小于1:1000,一般认为是低风险,这种情况下就可以继续观察。如果高于就属于高风险,即18三体综合征患病概率很高。

18三体综合征临界风险是在提示胎儿可能会患有这方面的疾病,对胎儿的发育有一定的影响,并不一定说明胎儿确诊该疾病。

染色体 唐氏筛查 怀孕 胎儿
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