18三体综合征是什么意思

18三体综合征即18-三体综合征，又称爱德华兹综合征，属于常染色体疾病，具体分析如下：

18-三体综合征是染色体异常引起的疾病，主要是由于胎儿或婴儿的18号染色体减数分裂时不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

18-三体综合征的临床表现主要有生长发育障碍，比如生长发育迟缓、体格小、智力低下等；身体畸形，比如枕部后突、前额窄小、小头、前囟宽、耳低位伴畸形、眼裂短、下颌小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或伴腭裂、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁等。此外，还容易并发肾上腺发育不良、双角子宫、冠状动脉畸形、大动脉转位、法洛四联症等。

18-三体综合征的临床表现具有很大的个体差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。并不能仅根据临床表现进行诊断，需要做细胞染色体检查，根据核型分析结果明确诊断。

18-三体综合征并无特效治疗。而且该病的存活率较低，多于出生后2个月死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下，出生时常需复苏术。因此应重视预防，需要在孕期做好定期产检。