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染色体异常能要孩子吗

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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染色体异常的胎儿建议终止妊娠,具体需要在医生指导下进行。

染色体异常是指各类染色体数目、结构异常,比如增加了一条染色体或者缺少某些染色体,从而导致基因异常,个体发育畸形、迟缓、智力低下和器官障碍。常见的染色体异常有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等重大染色体疾病。患者应该在婚前进行体检,在孕前及孕早期阶段综合干预,减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染,戒烟戒酒戒毒等。

在已经怀孕后,要加强产检,综合运用B超、唐氏筛查、无创DNA、四维彩超等多种方式进行产检,早发现、早诊断、早采取措施,减少出生缺陷儿的出生。一旦发现胎儿患有重大染色体疾病,应在医生指导下及时终止妊娠,以避免胎儿出生后因先天性缺陷引起家庭生活负担。

个别染色体异常引起的疾病有治愈的可能,比如先天性心脏病等,需要在医生指导下综合判断。建议日常加强产检,发现问题及时处理。

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