染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时,DNA存在的一种特定形式。人类的染色体是细胞水平的遗传物质,也是基因的载体,包括常染色体以及性染色体。人类共有23对染色体,其中22对是男女共有的,称为常染色体,另外一对则是决定性别的染色体,男性和女性不同,称为性染色体。体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变叫做染色体畸变,包括数目异常以及结构异常两大类。染色体异常可自发产生,也可受到物理、化学等因素的影响而发生改变,还可由遗传导致。