孕12周通过超声检测胎儿颈项透明层的厚度,可以初步判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。在16-18周,可抽取产妇的外周血检测生化指标,可以判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一。
在孕22-26周,在超声下做排畸检查,看看胎儿是否存在心脏或面部畸形,也能判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。此外,还可以做羊水穿刺或无创DNA明确胎儿有无唐氏综合征的可能。
如果患有此病,一出生就可以看出,因为其有一种特殊的面容,主要表现为鼻根低平、眼距宽、舌胖、外耳小、通贯掌等状况。