染色体异常目前没有有效的对因的治疗措施,可以根据具体的情况对症治疗。
如果患者由于染色体异常导致发育畸形、先天缺陷等,如先天性心脏病,可以选择合适的手术进行治疗。如果是特纳综合征,可以用生长激素促进患者生长发育,在12-13岁时可以用雌激素替代治疗,促使患者进入青春期。如果是唐氏综合征,合并甲状腺功能减退,可以用甲状腺激素替代疗法,如果有认知以及语言功能障碍,并可进行康复训练等。
染色体异常一定要注意预防,主要是在产前进行遗传咨询,必要时需要对父母的染色体进行检测,开展产前筛查以及诊断,及时终止妊娠,防止异常患儿出生。