染色体筛查主要分为大人以及胎儿的染色体筛查,其主要方式有静脉血、羊水穿刺等方法。大人的染色体筛查主要是抽取肘窝处的静脉血,通过培养基培养之后,再进行显带染色,可以在显微镜下看到染色体是否有异常。胎儿的染色体筛查主要是通过无创DNA以及羊水穿刺的方法进行检查,无创DNA主要是抽取母亲的血液,以判断胎儿染色体异常的风险,其准确性较低。羊水穿刺主要是通过抽取羊水得到胎儿的部分细胞,分析其染色体是否正常,临床上主要用于唐氏综合征等疾病的筛查。