染色体异常指的是染色体的数目和结构发生变化,不同的染色体异常可导致各种临床表现。最常见的异常有21三体综合征,又称为唐氏综合征,即在正常人体内21号染色体仅有2条,而21三体综合征患者体内却有3条,这类患者一般伴有严重智力障碍,孕妇产检时均需做唐氏筛查,一般通过羊水穿刺确诊,确诊胎儿患21三体综合征时,建议放弃。