什么是染色体异常

染色体是人类的的遗传物质，它通过转录翻译等过程指导蛋白质的合成。正常人体内含有23对，46条染色体，其中包括1对性染色体，22对常染色体，性染色体决定性别，女性为XX，男性为XY。
不同的染色体异常可导致各种临床表现，最常见的异常为21三体综合征，又称为唐氏综合征，即在正常人体内21号染色体仅有2条，而21三体综合征患者体内却有3条。这类患者一般伴有严重智力障碍，孕妇产检时均需做唐氏筛查，一般通过羊水穿刺确诊，确诊胎儿患21三体时，建议放弃。