染色体疾病根据其异常染色体类型的不同,可分为常染色体异常与性染色体异常。罗氏易位、染色体平衡易位是常见的,由于常染色体结构出现缺失、倒位、异位等异常而导致的染色体病;21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及猫叫综合征,则是常见的染色体数目异常而导致的染色体病。
而常见的性染色体病又有克氏综合征、超X综合征、超Y综合征、特纳综合征以及脆性X染色体综合征等。为减少染色体疾病患病率,夫妻双方在怀孕前应做好遗传咨询、产前诊断,若新生儿患有染色体疾病,则应及早进行诊断与治疗。