胎儿染色体异常与母亲年龄、遗传因素、环境因素、自身免疫疾病等密切相关。如果是高龄孕妇,妊娠过程中孕育染色体异常患儿的风险会增大,受到内外环境各种因素影响,卵子分裂分化异常有可能会引起染色体异常。如果有细菌或病毒感染,或者有恶性肿瘤,同样会诱发染色体异常。染色体异常与遗传因素密切相关,有家族遗传病史则患病几率会增加。日常生活中过度接触放射性物质、化学物质、有害气体、农药、油漆等,也会导致染色体异常的风险增加。如果孕期考虑胎儿可能有染色体异常,需要做产前诊断。