性染色体异常既有父母双方的原因也有胚胎发育的原因,会导致女性卵巢发育不良、男性睾丸发育异常。性染色体数目增加/减少或结构变化均属于性染色体异常,分为X染色体异常和Y染色体异常两类,其中X染色体异常可能来自于母亲,也可能来自于父亲;而Y染色体异常只能来自于父亲。临床中的先天性卵巢发育不良综合征、特纳综合征都属于X染色体异常;克氏综合征是男科中的较为常见的染色体异常,患者会多出1条X染色体,会导致睾丸不能正常发育,无精子产生。