什么是染色体异常

染色体异常包括染色体数量、结构异常。孕妇产检期间，一般可通过唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA等方式判断是否有染色体异常。
染色体中存在着一个人的所有遗传信息，通过指导蛋白质的合成来表达所携带的遗传信息，唐氏筛查和无创DNA都是通过化验血判断胎儿是否有染色体异常，无创DNA的准确性要更高一些，但这两项检查不能够做出诊断。而羊水穿刺是有创的产前诊断技术，也是诊断胎儿染色体异常的金标准。