18三体综合征临界风险是指胎儿患有18-三体综合征的风险增加。这一染色体异常疾病可造成胎儿多发畸形综合症,包括心脏畸形、脑膜膨出和智力低下等,新生儿死亡率较高。在这一疾病筛查中,唐氏筛查的准确率为70%左右,存在临界风险应进一步行无创DNA检查(准确率为99%)或者羊水穿刺(准确率为100%),确诊为18-三体综合征应终止妊娠。