在人群中,轻微的染色体变异,若变异部位在非功能区,一般不影响人类生存的正常功能。若在与生育相关的基因部位,常引起不孕,女性常表现为孕早期流产、超X综合征、特纳综合征等;男性则有克氏综合征、Y染色体微缺失、XX男性综合征等。若存在异常情况的病人,建议去医院做一个较为全面的基因组序的检查,查明原因,在医生指导下进行治疗。