染色体异常常见的原因有:夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,都可能改变胎儿的染色体结构或数目;另外,夫妇任何一方为性染色体异常携带,均可能遗传给子代。由于染色体异常发育不全的治疗困难,所以以预防为主,预防措施包括:婚前检查、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如有出生患儿的风险,可选择性人工流产,防止患儿出生。