造成21三体高风险的原因多属于先天性因素、遗传因素,产妇高龄也是造成21三体高风险的重要因素,此外,也与环境因素有关,如接触放射性物质、有毒的药物或化学性物质。21三体属于非整倍体染色体异常,可以在妊娠早期通过胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清血检查进行早期筛查,妊娠中期时进行唐氏筛查,高龄产妇建议直接行无创产前检测。