在妊娠16-18周的时候,对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇要常规进行唐氏筛查,唐氏筛查主要检测的疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形,检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素。一般是通过外周血的血清生化学指标检测来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险,如果检测的结果是21三体高风险,说明胎儿有发生21三体综合征的风险。风险的比例一般是在1:100也就是100个高风险的人群中,可能有1个是真正有染色体异常的。